Γενετική εξέταση για Ηλικιακή Εκφύλιση Ωχράς Κηλίδας

Η Ηλικιακή Εκφύλιση της Ωχράς Κηλίδας (ΗΕΩ) αποτελεί την πιο συχνή αιτία απώλειας όρασης σε άτομα άνω των 65 ετών στις ανεπτυγμένες χώρες. Πρόκειται για πάθηση της ωχράς κηλίδας – της κεντρικής περιοχής του αμφιβληστροειδούς που είναι υπεύθυνη για την ευκρινή και λεπτομερή όραση.

Η εμφάνιση και η εξέλιξη της νόσου οφείλεται σε έναν συνδυασμό περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων. Παράγοντες όπως το κάπνισμα, ο αυξημένος δείκτης μάζας σώματος, η περιορισμένη φυσική δραστηριότητα και η παρατεταμένη έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης της πάθησης.

Παράλληλα, ο κληρονομικός παράγοντας έχει αποδειχθεί εξίσου σημαντικός: συγκεκριμένες γονιδιακές παραλλαγές σχετίζονται είτε με αυξημένο είτε με μειωμένο κίνδυνο ανάπτυξης ΗΕΩ και επηρεάζουν τόσο την πιθανότητα εκδήλωσης όσο και τη βαρύτητα της νόσου.

Στο τμήμα Οφθαλμικής Γενετικής της Athens Vision πραγματοποιούμε εξειδικευμένο γενετικό έλεγχο για ΗΕΩ, βασισμένο στα πιο πρόσφατα επιστημονικά δεδομένα. Στόχος μας είναι η έγκαιρη, εξατομικευμένη πρόληψη και η σωστή καθοδήγηση τόσο των ασθενών όσο και των συγγενών τους.

Ο έλεγχος περιλαμβάνει:

• Πλήρη μελέτη και καταγραφή του «φαινότυπου» της Ηλικιακής Εκφύλισης της Ωχράς Κηλίδας του ασθενούς και σταδιοποίηση του βάσει των τελευταίων δεδομένων

• Κλινική γενετική αξιολόγηση με καταγραφή του γενετικού ιστορικού και σχεδιασμό του οικογενειακού δέντρου

• Test γονότυπου (single nucleotide polymorphism, real-time PCR) για έλεγχο 4 γονιδίων (CFH Y402H, LOC387115 A695), C2, BF) σε δείγμα αίματος
  Σχεδιασμό εξατομικευμένου πρωτοκόλλου πρόληψης και θεραπείας βάσει συνεκτίμησης της «γονοτυπικής» και «φαινοτυπικής» εικόνας ασθενούς ή/και συγγενών

• Αναλυτική γενετική έκθεση που συνοψίζει τα κλινικο-εργαστηριακά αποτελέσματα και τις εξατομικευμένες ιατρικές συστάσεις

Η εξέταση συνιστάται σε:

• άτομα με θετικό οικογενειακό ιστορικό ΗΕΩ,

• ασθενείς με κλινικά σημεία πρώιμης ή υψηλού κινδύνου εκφύλισης ωχράς,

• άτομα με πολλαπλούς παράγοντες κινδύνου, κατόπιν σύστασης του θεράποντος οφθαλμιάτρου.

Ο γενετικός έλεγχος πραγματοποιείται πάντα υπό την εποπτεία εξειδικευμένου κλινικού γενετιστή και αναπροσαρμόζεται σύμφωνα με τις εξελίξεις της σύγχρονης Οφθαλμικής Γενετικής.